Es una enfermedad ultra rara, causada por una deficiencia genética en uno o más de los genes reguladores o inhibidores del Sistema del Complemento, que provoca la activación incontrolada de este sistema de manera crónica, lo cual genera una destrucción de las células y daño en los vasos sanguíneos, llevando a una Microangiopatia Trombótica (MAT). Esto significa que múltiples y pequeños trombos recorren todo el torrente sanguíneo, depositándose y produciendo daño en múltiples órganos. La oclusión de la circulación es lo que afecta órganos vitales como el riñón, corazón, cerebro, pulmón, hígado y sistema gastrointestinal, haciéndolo potencialmente mortal.

Fuentes informativas: http://alxn.com/; http://www.ahussource.com/
Versión escrita: Fundaper

Esta enfermedad tiene un comienzo súbito y rápidamente progresivo. Entre los síntomas se destacan: el cansancio extremo, hinchazón, vómitos, palidez, dificultad para respirar, síntomas cardiacos, diarrea y disminución en el volumen de orina. Se ha observado que el órgano más comúnmente afectado es el riñón, pero no el único; el paciente puede presentar alteraciones neurológicas, pulmonares, cardiovasculares y generalmente requiere atención médica inmediata de emergencia.

Fuente informativa: http://www.ashua.es/ guía 2014
Versión escrita: Fundaper

Basado en la clínica del paciente, el médico tratante solicita una serie de exámenes de laboratorio que buscan descartar otras posibles patologías y confirmar el daño a órganos por la Microangiopatia Trombótica (MAT). Algunos de estos exámenes son:

• Cuadro hemático (conteo sanguíneo completo): permite identificar disminución en el número de células sanguíneas como los glóbulos rojos por su destrucción y de plaquetas por su consumo masivo secundario a la Microangiopatia Trombótica (MAT).
• Creatinina: evalúa la función renal y el posible daño causado en este órgano por la enfermedad.
• LDH o deshidrogenada láctica: permite identificar hemolisis, ya que por la microangiopatia se genera destrucción mecánica de los glóbulos rojos.
• Esquistocitos: Cuando se observan fragmentos irregulares de glóbulos rojos o esquistocitos, se puede intuir una hemolisis mecánica como consecuencia de la enfermedad.
• Niveles de haptoglobina: se observa disminución secundaria a la anemia hemolítica.
• Pruebas genéticas: aunque es una patología de origen genético, no a todos los pacientes se les realiza estos análisis para identificar mutaciones, ya que cerca del 50% no logran ser identificables.
• ADAMTS 13: ayuda a descartar la presencia de otra enfermedad llamada Púrpura Trombocitopenica Trombotica (PTT), que se asemeja al SHUa en su clínica.
• Síndrome Hemolítico producido por Shigga Toxina de la E. coli: permite descartar que el paciente esté cursando por SHU típico, que es consecuencia del daño ocasionado por la toxina Shiga, por infecciones con E. coli, generalmente adquiridas a través de alimentos contaminados.

Fuentes informativas: Medline, http://pnhsource.com/, http://www.ashua.es/
Versión escrita: Fundaper

Si bien no existe una cura para el Síndrome Hemolítico Urémio Atípico (SHUa), la aprobación de Eculizumab por parte de la Food and Drug Administration (FDA), en Estados Unidos, y la European Medicines Agency (EMA), en Europa, trae una nueva esperanza a los pacientes y sus familias que enfrentan esta enfermedad. El Eculizumab, es un anticuerpo monoclonal humanizado, que inhibe la acción descontrolada del Sistema de Complemento y evita la activación del complejo de ataque a la membrana, reduciendo así la Microangiopatía y sus complicaciones. Es un medicamento de por vida, que se inyecta intravenosamente cada 15 días, tiempo que dura la acción en el cuerpo. No es curativo, pero permite tener una excelente calidad de vida y disminuir considerablemente el riesgo de muerte.

Antes de la aparición de este medicamento, se usaban otros tratamientos, tales como:

Transfusiones de sangre: administración de glóbulos rojos o de plaquetas periódicamente, según la necesidad del paciente, ya que hay constante destrucción de glóbulos rojos.

Terapia plasmática: existen dos modalidades que son la infusión de plasma (IP) y el recambio plasmático (RP). En la infusión de plasma, el paciente recibe infusiones de Plasma Fresco Congelado (PFC) con reguladores del complemento funcionales. En el recambio plasmático, se extrae inicialmente un volumen de plasma del paciente a través de un dispositivo médico y se reemplaza por Plasma Fresco Congelado (PFC), que contiene dosis elevadas de proteínas reguladoras del complemento y se eliminan los inhibidores disfuncionales.

Diálisis: en pacientes con daño renal agudo o crónico secundario a la enfermedad, es necesario realizar esta terapia para sustituir la función depuradora del riñón y evitar otras complicaciones por la falla del órgano. Este tratamiento depende del tiempo que dure la falla.

Trasplantes renales: cuando existe un daño irreversible en el órgano, se genera insuficiencia renal permanente y sólo puede ser tratada con un trasplante renal; pero si no se logra controlar la Microangiopatia Trombótica (MAT), puede recaer en daño del nuevo órgano.

Fuentes informativas: http://www.revistanefrologia.com/es-publicacion-nefroplus-articulo-actualizacion-sindrome-hemolitico-uremico-atipico-diagnostico-tratamiento-documento-consenso-X0211699513002684 y Guía Ashua 2013
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