Conocido también como Mucopolisacaridosis tipo IV (MPS IV), se trata de un trastorno causado por la acumulación de Glicosaminoglicanos (GAGs) o mucopolisacáridos. Existen dos formas: A y B. En este tipo de Mucopolisacaridosis, los pacientes afectados carecen de otra enzima (diferente a la enzima deficiente en el síndrome de Maroteaux-Lamy) llamada N-acetilgalactosamina-6-sulfatasa (galactosa-6-sulfatasa).

Al igual que en la condición anterior, se afectan diferentes tejidos y órganos del cuerpo, como por ejemplo las válvulas del corazón, la vía aérea, además de tener una afectación visual y auditiva. Este tipo de Mucopolisacaridosis es la forma que más perjudica a los huesos y los pacientes presentan complicaciones dentales, además de otras alteraciones músculo-esqueléticas que repercuten en la marcha y movilidad. Físicamente son de talla baja, tronco corto con joroba, tórax prominente, rodillas juntas y articulaciones torcidas. Algo importante a tener en cuenta es que en este síndrome no hay una afectación neurológica primaria y pueden tener los pacientes una inteligencia normal.

Fuente informativa:
scp.com.co/precop-old/precop_files/modulo_4_vin_3/mucopolisacaridosis.pdf
http://www.mpsesp.org/portal1/default.asp#
Versión Escrita: Fundaper