También conocida como PKU, por sus siglas en inglés, hace parte de un grupo de enfermedades hereditarias raras relacionadas con la transformación de los aminoácidos, siendo estos los componentes básicos más pequeños de las proteínas. En el caso de la fenilcetonuria, específicamente hay un problema en la transformación de la Fenilalanina.

Debido a la ausencia o a la falta de actividad de una enzima llamada “fenilalanina hidroxilasa” (PAH, por sus siglas en inglés), las personas con este tipo de enfermedad no pueden procesar la fenilanina que consume en los alimentos. Esto conlleva a que este aminoácido se acumule en el cuerpo en niveles muy altos y cause problemas en el organismo, especialmente en el tejido cerebral.

El mejor momento para diagnosticar la enfermedad es mediante el tamizaje neonatal ya que los bebés con PKU parecen perfectamente normales al nacer. Generalmente, los primeros efectos se presentan alrededor de los 6 meses de edad y son muy inespecíficos, lo cual dificulta el diagnóstico por un médico.

Los niveles elevados y sostenidos de fenilalanina en el cuerpo llevan que se empiece a desarrollar retrasos en el desarrollo psicomotor en los niños, como el aprender a sentarse, gatear y ponerse de pie; también es posible que presten menos atención a su entorno o que tengas problemas del comportamiento. Sin tratamiento, los niños con PKU no controlados desarrollarán un retraso mental profundo.

Fuente informativa: Children’s PKU network
http://www.pkunetwork.org
National Coalition for PKU and Allied Disorders
http://www.pku-allieddisorders.org
Children Living with Inherited Metabolic Diseases (CLIMB)

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Versión Escrita: Fundaper