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Lipofuscinosis Neuronal Ceroidea Tipo 2

También conocida como un tipo de enfermedad de Batten o también como síndrome de Janski-Bielschowsky. Hace parte de un grupo de enfermedades raras neurodegenerativas de tipo progresivo, transmitida por padres portadores sanos, la cual se caracteriza por una deficiencia en una enzima que actúa a nivel cerebral transformando un pigmento lipídico (sustancia grasa) autofluorescente denominado lipofuscina en las células cerebrales. Al no producirse la enzima, la lipofuscina se acumula en las neuronas produciendo un daño de estas células lo que ocasiona una gran cantidad de síntomas neurológicos que van progresando hasta la muerte del paciente.

Generalmente, los síntomas de la Lipofuscinosis Neuronal Ceroidea Tipo 2, (o CLN2, por el nombre del gen que produce la enzima), se hacen evidentes tanto en niños como en niñas, entre los 2 a los 4 años de edad.

Los primeros síntomas pueden ser desapercibidos, inclusive antes de los 2 años y consisten en un retardo en el desarrollo del lenguaje (no aprende tan rápido) o en otros casos un retroceso en el lenguaje (habla menos palabras de las que ya hablaba). Posteriormente, se presentan síntomas evidentes como las convulsiones y en la medida que la enfermedad sigue progresando, se presentan otros síntomas como pérdida de habilidades motoras, ataxia (marcha inestable), problemas de visión o ceguera, demencia y mioclonías (aumento anormal del tono muscular o espasmos). Es una condición que disminuye la expectativa de vida de los pacientes que la padecen.

Fuente informativa:
Chad Haldeman-Englert, MD, de la División de Genética Humana del Hospital de Niños de Filadelfia, Filadelfia, PA. Fecha de revisión MEDLINE
Marino Ruiz de la Paz (1), Lourdes Montero Álvarez (2),. Pedro. E. Reyes Milián (3),. Raisa Montero Álvarez (4)..
Enfermedad de Jansky-Bielschowsky. Reporte de un caso. Bielschowsky-Jansky disease. A case report.
Versión Escrita: Fundaper

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