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Cistinosis

La cistinosis es un raro trastorno genético en el cual la continua acumulación celular del aminoácido cistina se eleva a niveles tóxicos, lo cual ocasiona daños irreversibles en tejidos y órganos si no se trata, incluso durante un breve periodo. Los orgánulos celulares, lisosomas, descomponen las proteínas en aminoácidos constituyentes, incluso la cistina, la cual es luego eliminada por medio del transportador lisosómico de cistina, la cistinosina. Una disfunción en el transporte de la cistina fuera del lisosoma ocasiona una acumulación de cistina, que se diagnostica como cistinosis. En consecuencia, la cistinosis se describe como un trastorno de almacenamiento lisosómico.

Debido a que la acumulación de cistina, que ocurre aproximadamente a niveles 100 veces más que lo normal, se da en todos los órganos y tejidos, casi todas las partes del cuerpo están en posible riesgo de sufrir daños como consecuencia del incremento de la cistina a niveles tóxicos. Las partes del cuerpo frecuentemente afectadas incluyen los riñones (conocido característicamente como Síndrome de Fanconi en niños), los ojos, la boca y la garganta, el hígado, la tiroides, y otros órganos.

Las intervenciones para reducir (continuamente) la cantidad de cistina en los lisosomas pueden retrasar la progresión de la enfermedad y mejorar los resultados a largo plazo.

Tipos de Cistinosis

  • La Cistinosis Nefropática o Clásica Infantil constituye aproximadamente el 95% de los casos de cistinosis y es la forma más grave de la enfermedad. “Infantil”, en este contexto, describe el momento del inicio; la mayoría de los adultos, y niños también, con cistinosis sufren de la forma nefropática/infantil de la enfermedad.
  • La forma Intermedia se asemeja a la Cistinosis Nefropática, con el inicio típiciamente en la adolescencia.
  • La Cistinosis Ocular no nefropática se caracteriza por la formación de cristales en la córnea y por la fotofobia.

Incidencia

Se calcula entre 0.5 y 1 por cada 100.000 nacimientos vivos, o aproximadamente 15 nuevos casos por año en EE.UU.

Prevalencia

De 400 a 500 pacientes en EE.UU. y aproximadamente 2.000 en todo el mundo.

Origen étnico

Clásicamente relacionada con niños de cabello rubio, ojos azules, descendientes de europeos, pero todas las razas y etnias pueden verse afectadas.

Expectativa de vida

  • 10 años o menos sin tratamiento.
  • Con un diagnóstico temprano, atención médica diligente y un trasplante renal satisfactorio, es posible la extensión hacia la quinta década de vida.

Cistinosis: Un trastorno de almacenamiento lisosómico

Lisosoma Normal

Lisosoma Cistinótico

La Cistinosis es una afección continua y progresiva en la cual se acumulan niveles tóxicos de cistina en cada célula del cuerpo, lo cual ocasión muerte celular y daño a los órganos.

Cómo la Cistinosis afecta el cuerpo

La Cistinosis es una enfermedad multiorgánica, que afecta potencialmente a cualquier órgano o tejido del cuerpo. El diagrama muestra algunas de las disfunciones clínicas más frecuentes asociadas a la Cistinosis, desde la fotofobia hasta el raquitismo infantil.

Puntos Claves

  • La Cistinosis es un raro trastorno genético que, si no se trata, puede ocasionar daños irreversibles en múltiples órganos y tejidos de todo el cuerpo.
  • La Cistinosis ocurre como resultado de un defecto de almacenamiento lisosómico que causa una acumulación acelerada y tóxica del aminoácido cistina.
  • La Cistinosis es una enfermedad multiorgánica que continúa progresando incluso después del trasplante de riñón.
  • Sin tratamiento para la Cistinosis, la expectativa de vida es de 10 años o menos, pero con tratamiento, los pacientes pueden vivir hasta la quinta década de su vida.
  • La reducción continua de la cistina de los lisosomas puede retrasar la propagación de la enfermedad y mejorar los resultados médicos.

Fuente informativa:

Manual Educativo www.KnowCystinosis.com

Nesterova G, Gahl WA. Cystinosis: the evolution of a treatable disease (Cistinosis: la evolución de una enfermedad tratabable). Pediatr Nephrol. 2013;28 (1):51-59

Gahl WA, Thoene JG, Schneider JA. Cystinosis (Cistinosis). N. Engl J Med. 2002;347 (2):111-121

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