Es una enfermedad producida por una mutación genética que es adquirida, es decir, no se nace con esta condición. A los pacientes con HPN les falta en sus células sanguíneas un gen llamado PIG-A, que al no tenerlo, importantes proteínas como el CD55 y CD59 no pueden adherirse a la superficie de las células sanguíneas y cumplir con su función, que es la protección de la acción del Sistema del Complemento (una parte del Sistema Inmune que se encarga de la destrucción de bacterias, virus, parásitos o células en mal estado). Es así que, como no existe ese “escudo” en la membrana de la célula sanguínea, se produce su destrucción porque el mismo organismo del paciente considera a estas células como una amenaza.

Como resultado de esto, los glóbulos rojos se destruyen constantemente (proceso llamado hemolisis) ocasionando serias complicaciones, ya que se afecta el transporte del oxígeno en el cuerpo y se disminuye el óxido nítrico, una sustancia que permite mantener los vasos sanguíneos dilatados o abiertos, permitiendo la adecuada circulación de la sangre y el apropiado funcionamiento de algunos músculos.

Esta enfermedad se considera progresiva, devastadora y potencialmente fatal, dado que se pueden afectar órganos muy importantes como el riñón, el pulmón o el cerebro y aumentar el riesgo de trombosis en el cuerpo (presencia de coágulos), produciendo una falla en los órganos afectados que puede ser irreversible.

Se cataloga como una enfermedad crónica, ultra rara y potencialmente mortal.

Fuentes informativas: Medline, Guía HPN España 2014, http://pnhsource.com/
Versión escrita: Fundaper

Como consecuencia del daño celular permanente en el organismo, especialmente de los glóbulos rojos, los pacientes con HPN generan síntomas que deterioran su calidad de vida:

• Fatiga extrema, cansancio, debilidad, que trae como consecuencia en algunos pacientes la imposibilidad de tener una vida laboral, cotidiana y familiar normal
• Dificultad para realizar actividades de la vida diaria
• Problemas de concentración
• Mareo
• Coloración de la piel y/o ojos amarillos
• Dificultad para deglutir, esto influye en que los pacientes que padecen este síntoma tengan deficiencias nutricionales importantes
• Dolor de estómago, este es un síntoma complejo dado que está asociado a mayores probabilidades de tener trombosis
• Dificultad para respirar, la hipertensión pulmonar puede ser el causal de este síntoma
• Orina de color oscuro, en este caso el paciente elimina restos de sangre y esto produce la coloración
• Disfunción eréctil
• Dolor de espalda
• Dolor de cabeza
• Trombosis o coágulos en cualquier parte del cuerpo

Fuentes informativas: Medline, http://pnhsource.com/
Versión escrita: Fundaper

Para realizar el diagnóstico de un paciente con HPN, se tiene disponible una prueba estándar de oro: la Citometría de Flujo, la cual mide la deficiencia de las proteínas en la membrana de las células sanguíneas. Es el método de referencia porque es el más sensible y el más específico, tanto desde el punto de vista cuantitativo como cualitativo. El diagnóstico se basa en la demostración de que una población de células sanguíneas es deficiente en al menos dos moléculas dependientes del GPI (CD55 y CD 59). Los resultados se expresan en porcentaje de células negativas. La evaluación del porcentaje relativo de células anormales permite definir el tamaño del clon, aunque este tamaño no está relacionado con la clínica de la enfermedad y su severidad, si una población clonal de granulocitos anormales es superior al 50% puede ser un signo predictivo de mayor riesgo de trombosis.

Para hacer un mejor control se tienen adicionalmente otras pruebas, tales como:

• LDH o deshidrogenada láctica: permite identificar hemolisis ya que la LDH se encuentra dentro de los glóbulos rojos y estos, al explotar durante la hemolisis, se liberan al torrente sanguíneo, generando un aumento de sus niveles. Todo paciente con HPN debe hacerse seguimientos periódicos con los niveles de LDH, pues evidencia los graves niveles de hemólisis que padecen estos pacientes.
• Cuadro hemático (conteo sanguíneo completo): permite identificar disminución en el número de células sanguíneas, especialmente la cantidad de glóbulos rojos y el nivel de hemoglobina; los niveles plaquetarios también son importantes, ya que en estos pacientes, puede haber recuento bajo porque al interior del organismo estas células se aglutinan para formar coágulos.
• Dimero D: puede evidenciar el riesgo de trombosis o coágulos en el cuerpo.
• Haptoglobina: es un marcador de hemólisis, ya que disminuye cuando hay hemoglobina libre en la circulación sanguínea.
• Pruebas de función renal: esta enfermedad puede producir daño renal en el 64% de los pacientes, así que es importante valorar el funcionamiento de riñón.

Fuentes informativas: http://www.hpne.org/, http://pnhsource.com/, Medline
Versión escrita: Fundaper

Existen tratamientos paliativos que tratan los síntomas, pero no intervienen en la causa subyacente de la Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN). Entre estos tratamientos, se encuentran las transfusiones de sangre para combatir la anemia, el uso de anticoagulantes para prevenir las trombosis, suplementos de hierro y ácido fólico, entre otros medicamentos que estimulan la producción de células en la medula ósea o disminuyen la acción del Sistema Inmunológico.

Por otro lado, el trasplante de médula ósea es el único tratamiento curativo ya que plantea un remplazo de la médula dañada, pero está reservado a las formas graves de la enfermedad. Este procedimiento tiene un alto porcentaje de mortalidad o de secuelas más devastadoras para la salud que la misma HPN y no en todos los casos se logra la cura. La indicación más clara para el trasplante es cuando el paciente tiene Anemia Aplásica severa.

En la actualidad, es primera línea de tratamiento el anticuerpo monoclonal anti C5 Eculizumab, un medicamento que bloquea el Sistema de Complemento, evitando la autodestrucción masiva de glóbulos rojos y las complicaciones que de esto se desprenden, lo cual mejora en el paciente todos los síntomas de la enfermedad, permite tener una buena calidad de vida y disminuir el riesgo de muerte. Lo más importante, es que cuenta con estudios de sobrevida donde esta población puede subsistir como una persona sin la enfermedad, con iguales condiciones de sexo, raza y edad.

Dicho medicamento es capaz de evitar la necesidad de transfusiones de forma absoluta en la mitad de los pacientes, reduciéndola significativamente en el resto. Asimismo, estos pacientes muestran una tendencia menor a la hemólisis intravascular, todo ello asociado a una reducción del riesgo de episodios tromboembólicos y a una mejora de la fatiga y la calidad de vida de los pacientes. Este efecto se mantiene durante largos períodos, mientras el medicamento sea administrado en las dosis correctas y sin interrupciones.

Fuente informativa: http://www.hpne.org/portal1/content.asp?contentid=1092
Versión escrita: Fundaper